APA ITU PENYAKIT G6PD

Apa itu Penyakit G6PD?

Penyakit kekurangan enzim G6PD atau lebih dikenali dengan nama G6PD di kalangan rakyat Malaysia merupakan satu penyakit bawaan genetik. Ia boleh menyebabkan anemia akibat stress pengoksidaan apabila pesakit tersebut terdedah kepada ubat-ubatan, makanan atau bahan-bahan tertentu. Akibat daripada stress pengoksidaan, sel-sel darah merah akan pecah dan ini menyebabkan anemia berlaku. Proses pemecahan sel-sel darah merah ini dinamakan hemolisis.

Penyakit ini biasanya berlaku kepada kaum lelaki dan dianggarkan 3-5% penduduk Malaysia mengalami masalah kekurangan enzim G6PD. Pesakit yang mewarisi penyakit ini boleh hidup sebagaimana manusia normal akan tetapi ubat atau makanan tertentu yang boleh menyebabkan hemolisis perlu dielakkan.

Apakah yang dimaksudkan dengan kekurangan enzim G6PD?

Di dalam sel darah merah terdapat satu jenis enzim yang bertanggungjawab mengekalkan kestabilan sel darah merah daripada pecah iaitu enzim G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ). Apabila paras enzim ini rendah, sel darah merah tidak mampu menahan keadaan stress seperti dalam kes jangkitan teruk atau apabila bahan kimia atau ubat-ubatan tertentu diambil, sekaligus menyebabkan sel darah merah pecah. Hemolisis berlaku dengan cepat dan ini membawa kepada hemolitik anemia.
 

Berapa kerapkah berlakunya kes kekurangan enzim G6PD?
Dianggarkan seramai 400 juta manusia seluruh dunia menghadapi masalah kekurangan enzim G6PD. Keadaan ini selalunya berlaku di bahagian-bahagian tertentu Afrika, Asia dan Mediterranean.
Kawasan yang biasanya berlaku malaria juga mempunyai kes kekurangan enzim G6PD yang tinggi.
Di Malaysia pula dianggarkan 3-5% penduduk Malaysia mengalami masalah ini.

S1 : Apakah glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD)?

G6PD ialah sejenis enzim yang diperlukan untuk menstabilkan membran sel darah merah dengan pengaktifan (inactivation) kompoun oksidan. Jika G6PD berkurangan sel-sel merah akan menjadi rosak dan pecah (hemolisis) apabila pesakit termakan atau terdedah kepada bahan-bahan yang mempunyai ciri-ciri pengoksida. Lebih kurang 3-5% penduduk Malaysia kekurangan G6PD.

S2 : Apakah gejala-gejala dan tanda-tanda pesakit defisiensi G6PD?

Bagi bayi baru lahir. Kekurangan G6PD boleh berlakunya jaundis yang patologik. Jaundis bayi-bayi berkenaan terlalu tinggi tahap bilirubin mereka hinggakan pertukaran darah diperlukan. Kesan-kesan sampingan seperti dibincangkan dalam 'Jaundis Neonat' boleh berlaku.

Bagi kebanyakan pesakit defisiensi G6PD hemolisis tidak ketara sehingga 48-96 jam selepas pesakit telah memakan bahan-bahan pengoksida seperti aspirin, sulfonamid, ubat malaria(seperti primaquin), naftalin dan kacang parang (fava beans). Jangkitan juga boleh menyebabkan hemolisis. Gejala-gejala hemolisis akut bagi pesakit ini ialah kepucatan yang akut dan jaundis. Hemoglobinuria (hemoglobin dalam air kencing) akan menjadikan air kencing berwarna gelap. Kematian boleh berlaku tertakluk kepada berapa teruknya hemolisis yang berlaku.

S3 : Apakah penyiasatan makmal yang perlu dilakukan?

Hemoglobin akan berkurangan apabila hemolisis berlaku dan tahap bilirubin tak konjugat(unconjugated.indirect SB) akan meningkat. Pemeriksaan hemoglobin dalam urin juga positif jika terdapat hemolisis akut.

Apabila pesakit mengalami hemolisis akut, ujian G6PD selalunya menunjukkan tiada defisiensi walaupun G6PD berkurangan dalam seseorang pesakit. Oleh itu, ujian G6PD patut dilakukan sebagai ujian penyaringan dalam semua bayi yang baru lahir atau ke atas pengidap penyakit apabila mereka sihat dan tidak mengalami hemolisis.
Pengiraan retikulosit juga akan meningkat dalam hemolisis akut yang melibatkan defisiensi G6PD.

S4 : Apakah rawatan untuk penyakit defisiensi G6PD?

Rawatan kekurangan G6PD ialah dengan cara pencegahan
1.    Ujian penyaringan G6PD dilakukan di semua hospital dan klinik perbidanan ke atas bayi-bayi yang baru lahir dengan mengambil spesimen daripada darah tali pusat bayi. Bayi tidak patut dibenarkan pulang dari hospital tanpa pengetahuan status G6PDnya.
2.    Jika diagnosis defisiensi G6PD telah dibuat, pencegahan daripada hemolisis perlu dilakukan dengan cara pengajaran berkenaan ubat-ubatan dan bahan-bahan makanan yang patut dielakkan daripada pesakit. Mereka patut memakai rantai "medic alert" yang memberi maklumat mengenai penyakit kekurangan enzim G6PD. Satu senarai ubat-ubatan juga perlu diberi kepada pesakit supaya mereka dapat menunjukkan kepada doctor apabila mereka memerlukan rawatan. (Apendiks)
3.    Jika pesakit termakan ubat-ubatan pengoksida seperti dalam senarai yang ada dan dimasukkan ke wad dengan hemolisis akut, pemindahan darah mungkin perlu diberi jika hemolisisnya terlalu teruk. Apabila ubat atau makanan yang terlibat dihentikan, proses hemolisis berhenti dan pemulihan secara spontan berlaku. Kesan sampingan berpanjangan amat jarang berlaku.

S5 : Apakah maknanya kekurangan G6PD intermedia?

G6PD intermedia adalah suatu keadaan di mana enzim G6PD berkurangan bukannya 100% tetapi di antara 20-80% kekurangan. Pesakit G6PD intermedia harus diberi tunjuk ajar yang serupa sebab risikonya pun hampir serupa dengan pesakit G6PD.

S6 : Berapa lamakah bayi kekurangan G6PD harus dijaga di hospital?

Apakah peranan jururawat semasa bayi berada di hospital?
Dinegara Singapura semua bayi yang kekurangan G6PD dijaga di hospital selama 14 hari. Kita berpendapat bahawa sekiranya bayi lebih daripada 2.0kg, tidak jaundis dan kami puashati dengan keupayaan ibubapa maka seseorang ibu boleh membawa bayinya pulang selepas 10 hari.

Jururawat mesti mengambil masa ini untuk menerangkan tentang kekurangan G6PD (S1-S3). Ibubapa mesti faham sekiranya kelihatan kuning, bayi mesti dibawa jumpa doctor dengan serta-merta.

S7 : Bolehkah ibu menyusu badan kepada bayi yang berkurangan G6PD?

Memang boleh. Ibu yang menyusu tidak harusnya makan ubat yang disenaraikan di apendiks 4.

Tidak ada halangan bayi yang kurang G6PD menjadi orang dewasa yang sihat jika mereka tidak terdedah kepada ubat-ubat oksidan yang tercatit dalam apendiks 4.

Ubat-ubat yang tidak boleh dimakan oleh pesakit yang mengidap kekurangan g6pd.

Primaquine
Chloroquine
Quinine
Sulfanilamide
Sulphacetamide
Sulphapyridine
Sulphamethoxazole (Bactrim)
Dapsone
Nitrofurantoin
Ciprofloxacin
Methylene Blue
Nalidixic Acid
Napthalene ( Moth balls)*
 
Sumber: MPA - Persatuan Pediatrik Malaysia